Лаборатория молекулярной генетики человека

Заведующий лабораторией

Шавловский Михаил Михайлович,
доктор медицинских наук, профессор

e-mail: molgen@iemspb.ru

История

В начале 90-х годов прошлого столетия член-корреспондент РАМН В.С. Гайцхоки, возглавлявший Отдел молекулярной генетики, основал Лабораторию молекулярной генетики человека. Изначально в Лаборатории исследовались молекулярные основы наследственных форм общих заболеваний, таких как семейная гиперхолестеринемия и рак молочной железы. После кончины В.С. Гайцхоки в 2000 г. Лабораторией заведует д.м.н., профессор Михаил Михайлович Шавловский. В настоящее время в Лаборатории числится 6 сотрудников, обучаются 3 очных аспиранта, а также студенты.

Направления исследований

Исследования осуществляются в двух направлениях: изучение молекулярных механизмов развития тяжелой орфанной патологии — амилоидозов, в том числе и наследственной природы, и изучение особенностей обмена меди. Первое направление предполагает как решение фундаментальных проблем амилоидогенеза, так и прикладных задач, связанных с диагностикой спонтанных и наследственных амилоидозов. В последнее время разрабатываются экспериментальные подходы для изыскания новых способов терапии амилоидозов. В частности, предполагается выяснить возможности использования белка плазмы крови — сывороточного амилоида P — для иммунологического разрушения амилоида в организме лабораторных животных. С целью совершенствования диагностики амилоидозов синтезированы и исследованы красители — аналоги Конго красного. Показано, что краситель на основе флуорена является перспективным для выявления амилоида в тканях больных. Окрашивание гистологических препаратов этим красителем имеет ряд преимуществ перед общепризнанным реагентом Конго красным. Вторым направлением исследований является изучение врожденных ошибок метаболизма меди. Исследуется система, обеспечивающая поддержание гомеостаза меди, нарушения которой у млекопитающих ответственны за развитие нейродегенеративных, онкологических, сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний. Работа осуществляется на линии мышей с нокаутом гена АТР7В, продукт которого контролирует доставку ионов меди в люмен аппарата Гольджи (генотипическая и фенотипическая копия болезни Вильсона), линии мышей с точечной мутацией в гене АТР7В, соответствующей самой распространенной мутации, вызывающей болезнь Вильсона, на новорожденных грызунах с эмбриональным типом метаболизма меди (фенокопия болезни Вильсона), а также на других моделях.

Сотрудники лаборатории