В пресс-конференции принял участие руководитель лаборатории биохимической генетики ИЭМа д.б.н. Алексей Викторович Соколов.
26 мая в ТАСС (г. Санкт-Петербург) состоялась пресс-конференция в ОНЛАЙН-формате, посвященная проведению научных исследований в области медицинской генетики и интеграции полученных учеными результатов в клиническую практику. Поводом для встречи журналистов с ведущими специалистами-генетиками нашего города послужило прошедшее 14 мая совещание по развитию генетических технологий в РФ с участием Президента Российской Федерации. В.В. Путин предложил, используя весомые компетенции и наработки российских ученых в области биоинформатики, создать Национальную базу генетической информации.
По мнению участников пресс-конференции, именно в Петербурге было положено начало активному развитию медицинской генетики в нашей стране. Например, первая в России лаборатория по диагностике наследственных генетических заболеваний была создана как раз в нашем городе, а о необходимости введения генетического паспорта здоровья петербургские ученые начали говорить еще в 90-е годы.
О перспективах развития персонализированной медицины, диагностике и лечении наследственных недугов и поиске новых генных мутаций, которые влияют как на выявление, так и на подходы к терапии многих онкологических, сердечно-сосудистых и нейро-дегенеративных заболеваний, рассказали главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга член-корреспондент РАН Владислав Баранов, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев, академик РАН Эдуард Айламазян, руководитель клиники акушерства и гинекологии Первого СПбГМУ им. И.П. Павлова Виталий Беженарь, начальник сектора клинико-генетических исследований Городской больницы № 40 Олег Глотов, а также заведующий лабораторией биохимической генетики Института экспериментальной медицины, д.б.н. Алексей Соколов.
Алексей Викторович рассказал о последних достижениях Института экспериментальной медицины в поиске мутаций в генах, так или иначе связанных с развитием серьезных заболеваний, в частности, болезни Паркинсона и рака молочной железы. При этом А. Соколов отметил, что учеными ИЭМа открыты мутации в генах, характерные только для жителей Северо-Западного региона. Например, при изучении семейных форм рака молочной железы впервые было показано, что мутация 5282insC в гене BRCA1 является мажорной на Северо-Западе и может быть ответственной за развитие приблизительно 10% семейных случаев рака молочной железы и вплоть до 40% случаев семейных форм рака яичников. Суммарно в гене BRCA1 в Санкт-Петербурге сотрудниками лаборатории охарактеризовано 12 мутаций, в том числе 3 новые, ранее в мире неизвестные.
«Это как раз говорит о том, как важно развивать компетенции по медицинской генетике во всех регионах страны: у жителей разных областей могут быть характерные только для них мутации, влияющие и на диагностику заболеваний, и на выбор тактики их лечения», – отметил Алексей Соколов.