24 ноября в стенах Института состоялась встреча с профессором, доктором биологических наук Константином Севериновым – научным руководителем национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Этот уникальный российский проект направлен на расшифровку и систематизацию геномов жителей России из разнообразных географических регионов и из разных популяций для выявления наследственной предрасположенности к тяжёлым заболеваниям, с целью разработки средств для их профилактики и лечения. Константин Северинов представил основные результаты инициативы, реализующейся с 2020 года: к настоящему времени собрана крупнейшая в России база данных геномов, общее количество образцов превысило 100 тысяч единиц, из которых более 80 тысяч уже расшифрованы. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с широким спектром редких заболеваний, а также были сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России – так называемый геномный ландшафт.
В настоящее время планируется расширение национальной генетической инициативы для достижения показателей секвенирования 1 млн геномов к 2030 году. Руководители отделов и научные сотрудники ИЭМ представили концепции возможного научного взаимодействия в рамках данной инициативы с целью стимулирования и продвижения текущих исследований в области генетики, осуществляемых Институтом. На встрече также присутствовали представители Санкт-Петербургского Медико-генетического центра. Участие данного учреждения в планируемых совместных научных исследованиях позволит существенно увеличить объем выборки пациентов с различными генетическими патологиями, характерными для Северо-Западного федерального округа Российской Федерации.